什么是pku病？謝謝
男16歲
2014-05-08 10:51
病情描述
什么是pku病？謝謝
醫(yī)生建議：2014-05-08 10:54
朱醫(yī)生你好，PKU是一種遺傳代謝病,是由于基因缺陷造成肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺失,使苯丙氨酸代謝途徑受阻,不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,這樣血中苯丙氨酸和尿中苯丙酮酸堆積,通過(guò)一系列反應(yīng),使色素生成減少,以及5-羥色胺,多巴胺生成減少.這將嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導(dǎo)致智力低下.
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