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毛發(fā)色淡而呈棕色

毛發(fā)色淡而呈棕色

苯丙酮尿癥患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。

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