對聽、視、觸覺等刺激反應過度
對聽、視、觸覺等刺激反應過度
對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現(xiàn)?？死?Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
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