(一)發(fā)病原因

　　本病因有先天性和后天性因素，器質性和功能性等原因。

　　1.感染和炎癥 結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、流行性腦炎、病毒性腦炎、腦脊髓膜炎、腦膿腫，天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接種、組織胞漿病等。

　　2.腫瘤 常見顱咽管瘤及其變形(室管膜瘤和表皮樣囊腫)、松果體瘤與異位松果體瘤、星形細胞瘤、漏斗瘤、垂體瘤向鞍上擴展(發(fā)展、生長、伸長)、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)節(jié)細胞瘤、漿細胞瘤，髓母細胞瘤、生殖細胞瘤、血管瘤、惡性血管內(nèi)皮瘤、第三腦室囊腫、腦膜瘤、脂肪瘤、轉移性癌腫、白血病、淋巴瘤及錯構瘤、畸胎瘤等。

　　3.退行性變 腦軟化、結節(jié)性硬化、神經(jīng)膠質增生等。

　　4.腦代謝病 二氧化碳麻醉、急性間隙發(fā)作性血卟啉病等。

　　5.血管性病變 腦動脈硬化、腦動脈瘤、腦栓塞、腦出血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和其他病因所致的腦內(nèi)脈管炎、垂體卒中、血管瘤、動靜脈畸形等。

　　6.物理因素 顱腦外傷或腦外科手術使垂體柄斷裂或損害下丘腦，頭頸部腫瘤的放射治療引起下丘腦神經(jīng)組織的壞死。

　　7.藥物 長期(大量)服用多潘立酮、利舍平、氯丙嗪及避孕藥等類藥物可引起溢乳-閉經(jīng)綜合征(gactorrhea-amenorrhea syndrome)。

　　8.肉芽腫性損傷 結核瘤、結節(jié)病、嗜酸性肉芽腫、網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞增生等。

　　9.功能性障礙 精神創(chuàng)傷、環(huán)境變遷等原因可發(fā)生神經(jīng)源性閉經(jīng)或陽痿伴有甲狀腺功能和(或)腎上腺皮質功能低下。

　　10.先天性病變或遺傳性

　　(1)性發(fā)育不全和嗅覺喪失征群：卡爾曼綜合征(Kallmanns syndrome)，家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征，伴性早熟的骨纖維結構不良癥(先天性多骨纖維性增生不良，又稱AIbright綜合征)。

　　(2)肥胖-生殖無能綜合征(又稱Frohlich綜合征)。

　　(3)性幼稚-多指畸形綜合征(又稱laurence-moon-biedl綜合征)

　　11.其他 最近有報告歌舞化妝綜合征(kabuki make-up syndrome)患者可伴有中樞性尿崩癥及生長激素分泌功能減退。MRI顯示垂體腺及頭顱異常。給予外源性生長激素之后，體格發(fā)育達到正常水平。

　　(二)發(fā)病機制

　　下丘腦的生理功能復雜，可以概括為下列3個方面：合成和分泌調節(jié)垂體功能的釋放激素、釋放抑制激素以及調節(jié)水鹽代謝的抗利尿激素等;下丘腦是交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)的最高調節(jié)中樞;下丘腦是人體重要生命活動(如：能量平衡和營養(yǎng)物的攝取、覺醒與睡眠、體溫調節(jié)、情感行為、性功能、生物鐘等)的中樞之一。因此，上述各種病因累及下丘腦，導致下丘腦功能紊亂，繼發(fā)垂體及靶腺功能障礙，必將出現(xiàn)一組以內(nèi)分泌代謝障礙、體溫及睡眠等調節(jié)異常、自主神經(jīng)功能紊亂等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。