1.肝豆狀核變性(Wilson病) 這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，1 912年首先由Wilson報道。本病起因是由于先天性的銅代謝障礙，使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中，引起肝硬化、豆狀核變性、腎功能不全、角膜褐色素環(huán)，有時可并發(fā)急性溶血。血清銅濃度及銅藍蛋白氧化酶活性降低，尿銅排泄增多。肝豆類核變性者銅吸收增加，達56%。而同時肝臟合成銅藍蛋白遠少于正常，從膽汁排出銅的過程發(fā)生障礙，于是引起大量銅在肝臟內(nèi)沉著，肝銅濃度可達正常人的20～50倍以上。肝內(nèi)銅沉著超過肝臟銅結(jié)合力時，血漿游離銅(非銅藍蛋白結(jié)合銅)就上升至正常的5～10倍，這就導致銅在肝、腦、角膜、腎等器官組織中沉著，造成危害。

　　2.Menke綜合征亦稱Menke卷發(fā)綜合征或Menke鋼絲樣發(fā)綜合征，是另一種先天性銅代謝異常的疾病。它以X鏈急性遺傳。患者血液、肝臟、大腦中銅減少，組織中銅酶(如細胞色素氧化酶、結(jié)締組織胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力減退，可能是上述病變的基礎(chǔ)。