自閉癥遺傳機(jī)制新突破

2018-07-28 來(lái)源：關(guān)愛(ài)自閉癥Autism 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：McCammon首先對(duì)斑馬魚(yú)的基因組進(jìn)行初步篩選，摘到了16p11.2區(qū)域內(nèi)的兩個(gè)與大腦發(fā)育相關(guān)的基因：fam57ba以及doc2a（前者編碼一類ceramide合成酶，后者編碼一類與分泌相關(guān)的調(diào)節(jié)因子）。

來(lái)自美國(guó)Whitehead研究所的科學(xué)家們首次發(fā)現(xiàn)了斑馬魚(yú)體內(nèi)兩個(gè)基因的缺失（fam57ba與doc2a）與特定的大腦或機(jī)體性狀，例如癲癇、過(guò)度活躍、大腦體積變大以及肥胖等之間的關(guān)系。

“對(duì)這一分子機(jī)制的理解改變了我們以往的認(rèn)知”，Whitehead研究所的成員，同時(shí)也是MIT生物學(xué)教授HazelSive說(shuō)道：“這項(xiàng)研究成果讓我們不得不去思考不同的性狀背后是否存在相同的調(diào)控方式”。

上述兩類基因存在于人類16號(hào)染色體的16p11.2區(qū)域。世界上約有1/2000的人存在上述區(qū)域的缺失突變，這些突變往往伴隨著大腦或機(jī)體紊亂的癥狀，例如自閉癥、發(fā)育遲緩、智力缺陷、癲癇以及肥胖等等。

此前研究者們難以對(duì)這一區(qū)域中的某個(gè)特定位點(diǎn)與特定性狀之間的關(guān)系，這是由于該區(qū)域中存在至少25個(gè)基因，而且基因與性狀之間的關(guān)系也并非一一對(duì)應(yīng)。

為了解決這一問(wèn)題，來(lái)自Sive實(shí)驗(yàn)室的博士后JasmineMcCammon利用斑馬魚(yú)進(jìn)行試驗(yàn)。與人類基因組相似，斑馬魚(yú)的基因組也存在兩個(gè)拷貝，因此研究者們能夠通過(guò)敲除多個(gè)基因的功能得到類似于人類的癥狀。

McCammon首先對(duì)斑馬魚(yú)的基因組進(jìn)行初步篩選，摘到了16p11.2區(qū)域內(nèi)的兩個(gè)與大腦發(fā)育相關(guān)的基因：fam57ba以及doc2a（前者編碼一類ceramide合成酶，后者編碼一類與分泌相關(guān)的調(diào)節(jié)因子）。

通過(guò)分別敲除上述兩個(gè)基因的一個(gè)拷貝，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生的效應(yīng)很??；然而，當(dāng)同時(shí)敲除兩個(gè)基因的一個(gè)拷貝之后則表現(xiàn)出了明顯的癥狀。與對(duì)照相比，敲除基因的斑馬魚(yú)出現(xiàn)了過(guò)度活躍、癲癇、體型與大腦體積增大以及脂肪含量增高等性狀。當(dāng)完全去除兩個(gè)基因的兩個(gè)拷貝之后，斑馬魚(yú)的性狀改變的更為明顯。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在《HumanMolecularGenetics》雜志上。

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營(yíng)養(yǎng)不良的腫瘤患者，包括惡病質(zhì)、厭食癥、咀嚼及吞咽障礙等病況，也適用于脂肪或 -3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，為患者提供全部營(yíng)養(yǎng)或營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充。病人胃腸道功能應(yīng)適用腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)。

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