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小兒眼-腦-腎綜合征別名:小兒Lowe綜合征

(一)治療
盡管本病的致病基因已明確,但其詳細(xì)的病理生理過程并不非常清楚,目前治療上尚無突破,仍以對(duì)癥、支持治療為主。
1.眼疾治療 針對(duì)本病眼部表現(xiàn)可相應(yīng)行小梁切除、晶體切開以及前玻璃體切除手術(shù)。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀治療 本征存在的各種神經(jīng)系統(tǒng)畸形,一般不需外科處理,全身驚厥者可給予止痙藥口服,均能收到良好效果,而對(duì)于各種行為異常以及智能低下,尚缺乏有效治療藥物。
3.腎臟病治療 包括糾正酸中毒、補(bǔ)足液體量、補(bǔ)磷、給予維生素D制劑等以維持酸堿平衡,緩解佝僂病表現(xiàn)。有高鈣尿癥者還需口服氫氯噻嗪,降低尿鈣,以免形成腎臟鈣化及腎結(jié)石。
4.抗感染治療 本病患兒易并發(fā)各種感染,這也是重要的死因之一,因此需積極控制感染。
(二)預(yù)后
本病預(yù)后較差,絕大多數(shù)病人常因繼發(fā)感染或進(jìn)行性腎功能衰竭死于兒童期。最終發(fā)展至終末腎衰,偶有活至成年的患者。如能維持治療度過兒童期,病情有可能隨年齡增長而減輕。

 

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