神經系統(tǒng)遺傳病
(一)治療
隨著醫(yī)學的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養(yǎng)藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。
基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，并產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發(fā)展和神經系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機制闡明，預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發(fā)揮重要作用。
(二)預后
大多數神經系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現癥狀;神經系統(tǒng)遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統(tǒng)遺傳病預后不良。
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