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骨干續(xù)連癥別名:干骺端發(fā)育不良

一、臨床表現(xiàn):
病變重者,身材矮小,肢體不等長,患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬,形狀不規(guī)則,不可推動的腫塊,即骨疣,有輕度疼痛,有時因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎癥。如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折,但可以很快愈合,椎體的骨疣如向椎管內(nèi)生長可以產(chǎn)生截癱。有時還可伴有膝內(nèi)翻等。
二、 本病診斷不難,有遺傳性家族性的特點,以及多發(fā)性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現(xiàn)。較常易混淆的是軟骨發(fā)育異常(Ollier病),后者主要表現(xiàn)為骨內(nèi)部的病變,而且在手指骨多見,無遺傳性等可以區(qū)別。

 

本病應與軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)及腎性佝僂病等鑒別診斷:
1、軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病),四肢短小而不等長與干骺端發(fā)育不良相仿;但病變不累及干骺端且常累及骨骺,無鋸齒狀的先期鈣化帶等,也無分節(jié)現(xiàn)象。病變范圍與正常骨界限分明,常有銳利邊緣相分離而干骺端發(fā)育不良則是漸續(xù)而明顯。除四肢發(fā)病外,骨盆、脊柱、頭顱亦可受累,在四肢短管骨可見多發(fā)對稱性的“塔松樣”的變形。
2、干骺端發(fā)育不良與腎性佝僂病的X 線表現(xiàn)很相似,但除干骺端的病變外,骨骺和干骺端其余部分松質(zhì)骨及骨干的皮質(zhì)密度及厚度均正常,而腎性佝僂病則不同。

 

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