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肝性血卟啉病綜合征別名:Waldenstrom綜合征

由于本病相對少見,而且癥狀并無特殊,常常造成誤診,可誤診為膽石癥,潰瘍病以及神經(jīng)精神等多種疾病,有報道誤診率可達73%。所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。
本病臨床表現(xiàn)差異很大,小腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作為特征??赏ㄟ^服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態(tài)所誘發(fā)。腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛,伴便秘,惡心嘔吐,類似急腹癥表現(xiàn),但腹痛無固定部位,亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經(jīng)障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無力,輕癱,甚至軟癱。精神癥狀有憂郁,精神錯亂,幻覺等。癥狀常反復急性發(fā)作,可持續(xù)數(shù)日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調(diào)表現(xiàn),如心動過速,高血壓,尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加,將患者尿液暴露于日光下可轉(zhuǎn)變?yōu)榧t色或茶色,這是本病一個很重要的特點。

 

1.膽石癥
2.潰瘍病
3.神經(jīng)精神

 

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