視網(wǎng)膜色素變性別名：高風(fēng)雀目
視網(wǎng)膜桿體受累，因而產(chǎn)生夜盲而為童年初期出現(xiàn)的一個(gè)癥狀。中周部環(huán)形暗點(diǎn)(通過(guò)視野檢查發(fā)現(xiàn))逐步擴(kuò)大，以致最后中心視力減退。
檢眼鏡下最突出的發(fā)現(xiàn)是在視網(wǎng)膜赤道部有骨細(xì)胞樣外形的黑色素沉著。視網(wǎng)膜動(dòng)脈狹窄，視乳頭可呈黃蠟色。其他臨床表現(xiàn)有變性性玻璃體混濁，白內(nèi)障和近視，本病尚可合并先天性聽(tīng)覺(jué)衰減。
診斷可藉助于特殊檢查（例如暗適應(yīng)，視網(wǎng)膜電圖）。必須排除與視網(wǎng)膜色素變性相似的其他視網(wǎng)膜病變（例如那些伴有梅毒，風(fēng)疹，氯喹中毒者），也應(yīng)檢查病人的家族以確定其遺傳方式。
與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見(jiàn)與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無(wú)風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時(shí)還需較長(zhǎng)時(shí)間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時(shí)即已存在，病情靜止。
后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缣旎?、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則（非骨細(xì)胞樣）、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。
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