多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉。智力和運動發(fā)育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征，表現為面頰明顯內陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神癥狀，表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑郁性精神病等。其他表現可有肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
本病是根據臨床癥狀及實驗室檢查來確診的。

在鑒別診斷方面，主要應注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別，后者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。