尿道下裂的臨床表現(xiàn)非常有特點：
1.尿道開口異位 尿道異位開口于從正常尿道口近端至會陰部的任何部位。部分尿道口有輕度狹窄，因其表面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致。有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄。尿線一般向后，故患兒常取蹲位排尿，尿道口位于陰莖體近端時更明顯。
2.陰莖向腹側彎曲 主要因尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背、腹兩側不對稱所致。
3.包皮堆積于背側 陰莖頭腹側包皮未能在中線融合，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖背側，呈帽狀堆積。根據(jù)尿道口位置尿道下裂分為4型：陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。
這種分型在術前常常難以準確確定。有些病例其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位于陰莖遠端，患兒甚至還可站立解尿，但一旦術中將纖維索帶組織松解，尿道口即會褪至陰莖近端。為便于估計手術效果，應在充分矯正陰莖下彎后，再根據(jù)退縮后的尿道口的位置來分型。
尿道下裂的診斷由于其外觀的特征性改變，并不困難，一望可知。關鍵是應明確尿道下裂可能是某些嚴重泌尿生殖系畸形如兩性畸形的表現(xiàn)。尤其是比較嚴重的尿道下裂，畸形伴發(fā)率高。要注意鑒別有無性別異常。對外生殖器表現(xiàn)模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的都要首先進行染色體檢查;如明確為男性的46XY，則先行睪丸下降固定，同時進行性腺活檢。如為睪丸，但發(fā)育很差，加之陰莖發(fā)育很小的情況，要和家屬商討，考慮做成女性為好。

1.男性假兩性畸形 染色體為46XY，性染色質陰性，性腺為睪丸。但內外生殖器發(fā)育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性。男性會陰型尿道下裂實際上就是男性假兩性畸形，是由于睪丸在胚胎時期發(fā)育不全，生殖道機化物質及男性激素的缺乏，結果外陰有不同程度的女性征，如尿道下裂、陰莖發(fā)育差、陰囊分裂、睪丸未降等。
2.女性假兩性畸形 大部分是由于腎上腺酶異常所致腎上腺皮質增生引起。女性激素發(fā)生障礙，雄性激素增加，因此外陰向男性方面發(fā)展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位于肥大的陰蒂根部極似尿道下裂;陰道狹窄，有的不易被發(fā)現(xiàn)。尿生殖竇存在，其開口前方與尿道相通，后方與子宮相通。性染色體46XX，性染色質陽性，尿17酮排泄增加。有的女性假兩性畸形是由于胚胎時，母體用了男性激素引起的。但女性假兩性畸形的性細胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢。如果有腎上腺皮質增生，尿17酮類固醇則增加。這種病人的治療應以轉化為女性外陰為原則。
3.真性兩性畸形 即有睪丸，又有卵巢，外生殖器可表現(xiàn)不同程度的女性征，兩種性別的生殖道可同時存在。外觀酷似尿道下裂合并隱睪。性染色質可為陽性，也可為陰性，性染色體2/3為XX，1/3為XY。尿17酮類固醇可正常。性染色體半數(shù)以上為46XX，少數(shù)為46XX/46XY嵌合體或46XY。剖腹探查可見體內兼有睪丸、卵巢兩種成分的性腺(卵睪)。病例：男性，24歲，大學生。因陰莖型尿道下裂入院。尿道口位于陰莖根部，陰莖彎曲，陰囊左側無內容物。前列腺正常，每月遺精1次。24h尿17羥類固醇2.8mg，尿17酮類固醇2.3mg。性染色質為陰性。性染色體為XY，手術探查右側陰囊內為睪丸，盆腔內有一團塊，外形似卵巢，有一輸卵管傘端，并有輸卵管組織及子宮組織，予以切除。經病理切片證實有卵泡及白體和幼稚的卵巢組織。后分期行尿道成形術。最后診斷為真性兩性畸形。