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小兒假性粒細(xì)胞減少癥別名:小兒家族性良性粒細(xì)胞減少癥

各種原因所致的中性粒細(xì)胞減少癥,其臨床癥狀相似,與中性粒細(xì)胞減少的程度有關(guān)。起病可急可緩。多數(shù)白細(xì)胞減少者病程常短暫呈自限性,無明顯臨床癥狀或有頭昏、乏力、低熱、咽喉炎等非特異性表現(xiàn)。中性粒細(xì)胞是人體抵御感染的第一道防線,因而粒細(xì)胞減少的臨床癥狀主要是易有反復(fù)的感染。患者發(fā)生感染的危險性與中性粒細(xì)胞計數(shù)、減少的時間和減少的速率直接相關(guān)。中性粒細(xì)胞明顯減少,多低至1.0×109/L以下,甚至完全缺如時與一般的白細(xì)胞減少表現(xiàn)完全不同,起病急驟,患者可突然畏寒、高熱、出汗、周身不適。幾乎都在2~3天內(nèi)發(fā)生嚴(yán)重感染。多并發(fā)肺部、泌尿道、皮膚、口腔黏膜和皮膚等部位的嚴(yán)重感染或敗血癥,以金黃色葡萄球菌、大腸埃希桿菌和銅綠假單胞菌為最常見。黏膜可有壞死性潰瘍。由于介導(dǎo)炎癥反應(yīng)的粒細(xì)胞缺乏,所以感染時的體征和癥狀通常不明顯;如嚴(yán)重的肺炎在胸片上僅見輕微浸潤,亦無膿痰;嚴(yán)重的皮膚感染不致形成癤腫;腎盂腎炎不見膿尿等。感染容易迅速播散,進(jìn)展為膿毒血癥。病死率甚高。急性發(fā)病者??烧业讲∫?,如氨基比林類藥物或放射性損傷等。停用藥物經(jīng)搶救治療,體溫恢復(fù)正常,外周血白細(xì)胞回升,表示病情好轉(zhuǎn)。如不及時控制感染,可致死亡。起病緩者常呈慢性經(jīng)過,呈間歇發(fā)作,粒細(xì)胞中度減少多伴有低熱、乏力。由于機體有代償功能,有些患者無明顯癥狀,也可不發(fā)生感染。其血象特點是中性粒細(xì)胞多在1.0×109/L以上,并有單核細(xì)胞代償性增加,但發(fā)生感染時單核細(xì)胞無論在趨化性或吞噬殺菌作用都比粒細(xì)胞緩慢,故對嚴(yán)重的化膿感染很難起到應(yīng)有的保護(hù)作用。一般過程良好,隨年齡增長,可自行緩解。 兒童時期粒細(xì)胞絕對值低于1.5×109/L嬰兒時期低于1.0×109/L時即可診斷;但應(yīng)定期檢查血象及骨髓象,可每周檢查白細(xì)胞總數(shù)和分類兩次,持續(xù)6~8周,以確定白細(xì)胞減低的程度,是周期性還是持續(xù)性減低,尋找病因及判斷治療的效果。并應(yīng)詳細(xì)地詢問病史和家族史,特別是感染服藥情況,明確有無家族性或先天性因素。必要時根據(jù)病情做以下試驗進(jìn)一步尋找病因。
1.運動試驗 若運動前檢查粒細(xì)胞減少,運動后增至正常,說明附著在血管壁上的中性粒細(xì)胞增多,此為假性中性粒細(xì)胞減少。
2.腎上腺素試驗 皮下注射1‰腎上腺素0.1ml,于注射前及注射后5,10,15,30min分別做白細(xì)胞計數(shù)及分類,若注射后粒細(xì)胞升至正常,說明粒細(xì)胞減少由于附著在血管壁上的粒細(xì)胞增多;或由于脾臟增大,用藥后脾臟收縮而致粒細(xì)胞上升。
3.檢查破壞粒細(xì)胞的因素 如懷疑為結(jié)締組織病或由于免疫所致,則應(yīng)測抗核抗體,尋找狼瘡細(xì)胞,做白細(xì)胞凝集試驗、白細(xì)胞抗人球蛋白消耗試驗等。

 

必要時分析骨髓象與白血病及其他骨髓病性粒細(xì)胞減少等鑒別。
1.骨髓粒細(xì)胞生成及成熟功能 見骨髓象分析及干細(xì)胞培養(yǎng)。
2.骨髓粒細(xì)胞儲備功能或釋放功能試驗 可用氫化可的松或5β-雄酮(etiocholanolone)試驗。β-雄酮體內(nèi)能激發(fā)骨髓貯存池內(nèi)成熟粒細(xì)胞釋放,肌注0.1mg/kg后14~18h。ANC上升可達(dá)2.6×109/L~3.8×109/kg以上。
3.外周血粒細(xì)胞分布狀態(tài)測定 腎上腺素可使血流加速,邊緣池粒細(xì)胞進(jìn)入循環(huán)池數(shù)量增加。給患者皮下注射1∶1000腎上腺0.1ml后于5,10,15,30min分別測ANC,增加至正常或比原水平增加1倍,則示為假性粒細(xì)胞減少。
4.粒細(xì)胞質(zhì)破壞增加因素的檢測
(1)懷疑由免疫性破壞導(dǎo)致發(fā)病者,可選擇性檢測血清中是否存在相關(guān)的抗粒細(xì)胞特異性抗體,由于檢測技術(shù)尚待改進(jìn),許多病例抗粒細(xì)胞抗體常不能檢測出來,所以陰性者不能否定診斷。
(2)白細(xì)胞凝集試驗 部分病例可檢出血清中存在白細(xì)胞凝集素,但有多次輸血史者也可能出現(xiàn)在陽性。
(3)血清溶菌酶水平測定 中性粒細(xì)胞含有溶菌酶,血清溶菌酶水平升高,提示可能有外周血粒細(xì)胞破壞增加。
5.其他 懷疑繼發(fā)于其他原發(fā)病者,可選擇作相關(guān)試驗,例如疑及由紅斑狼瘡引起者可做抗體等檢測。上述2、3項檢查曾作為評估骨髓貯備功能及外周血邊緣池粒細(xì)胞反應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)試驗,但近年來有人認(rèn)為其結(jié)果不穩(wěn)定,臨床應(yīng)用價值不大,已不常采用。

 

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