1.癥狀 多數(shù)房間隔缺損嬰兒因無癥狀而被忽略，少數(shù)可有生長發(fā)育遲緩、反復(fù)上呼吸道感染甚至心衰。一般在生后6～8周可及柔和的收縮期雜音，有時可及第2心音固定分裂。多在1～2歲時得到確診。伴有中等量左向右分流的患兒多無癥狀，即使有癥狀，也多為輕度的乏力和氣促。只有大分流量的患兒才出現(xiàn)明顯的氣促和乏力，并隨年齡的增長逐年加重。
2.體征 體格檢查可見心前區(qū)隆起，在年長兒或成人心房水平左向右分流明顯時，可見心尖搏動明顯。
(1)典型的第二音固定分裂。
(2)在左側(cè)胸骨旁第二肋間可及柔和的收縮期雜音。
(3)在左側(cè)胸骨旁下緣可及早-中期舒張期雜音。第2心音分裂的原因與以下兩個原因有關(guān)：
①由于在房缺時右心室收縮期搏出血量增多而使肺動脈瓣第二音出現(xiàn)延遲。
②由于肺動脈明顯擴(kuò)張，造成肺動脈關(guān)閉的動脈內(nèi)張力上升延遲，而使肺動脈瓣關(guān)閉滯后。由于通過肺動脈瓣的血流量明顯增加，在左側(cè)胸骨旁上緣可及噴射性收縮期雜音，并向肺部傳導(dǎo)。心房水平左向右分流使舒張期通過三尖瓣的血流量增加，造成三尖瓣區(qū)舒張早-中期雜音。 肺動脈瓣區(qū)有柔和的吹風(fēng)樣收縮期雜音，固定性第二音分裂、心電圖示不完全性右側(cè)束傳導(dǎo)阻滯以及肺血管陰影增深等X線表現(xiàn)，均提示房間隔缺損的可能。超聲心動圖和心導(dǎo)管檢查等可確診。

本病應(yīng)與功能性雜音、肺動脈瓣狹窄、肺靜脈異位引流、室間隔缺損等鑒別。
1.功能性雜音 其收縮期雜音較短，無固定性第二音分裂以及心電圖、X線檢查和心臟超聲可幫助鑒別。
2.肺動脈瓣狹窄 雜音響亮、呈噴射性，常伴震顫，P2減低或缺如，X線可見肺紋理稀少，肺野清晰，右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈間有收縮期壓差。
3.肺靜脈異位引流 下文敘述。
4.室間隔缺損 雜音位置較低，多伴有震顫，除右心室肥大外，左心室亦常肥大，心臟超聲及右心導(dǎo)管檢查有助診斷。
5.原發(fā)孔未閉 與繼發(fā)孔未閉的臨床表現(xiàn)極為相似。房間隔缺損患者心尖部聞及反流性收縮期雜音，心電軸左偏，P-R間期延長或伴不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，應(yīng)高度懷疑原發(fā)孔未閉。二維超聲或右心導(dǎo)管檢查示缺損的部位較低，接近三尖瓣口附近。右心房血氧含量增高，右心室更高，多普勒彩超或心血管造影可明確房室通道或二尖瓣關(guān)閉不全等改變。
6.房間隔缺損合并畸形 (1)Lutembacher綜合征：即房間隔缺損合并二尖瓣狹窄，心血管造影可確診。
(2)房間隔缺損合并肺動脈口狹窄(法洛三聯(lián)癥)：10%～15%房間隔缺損合并肺動脈口狹窄。肺動脈瓣區(qū)雜音響亮而粗糙，有震顫，P2減弱或消失。V1導(dǎo)聯(lián)R波多高于1.6mV，右心導(dǎo)管檢查可確診。
(3)房間隔缺損合并室間隔缺損：較單純性房間隔缺損嚴(yán)重，臨床表現(xiàn)類似室間隔缺損伴肺動脈高壓。心電圖示雙心室增厚，心電軸多右偏。確診有賴于心導(dǎo)管檢查及心血管造影檢查。
(4)房間隔缺損合并肺靜脈異位引流：房間隔缺損中約15%合并肺靜脈異位引流。臨床表現(xiàn)與房間隔缺損相似，但程度略重，確診有賴于心導(dǎo)管與心血管造影檢查。
(5)單心房：房間隔完全缺如，左右心房不分，血液混合，多有輕度發(fā)紺。臨床表現(xiàn)與完全性心內(nèi)膜墊缺損相似。心導(dǎo)管檢查左心房、右心房、雙心室、肺動脈、主動脈血氧濃度幾乎相等。多普勒彩超和心血管造影可助診斷。