小兒波-杰綜合征別名：小兒Peutz-Jeghers綜合征
皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復(fù)發(fā)作的痙攣性腹痛，為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復(fù)位，隔數(shù)年或數(shù)月后可再次發(fā)作。病人多有低色素性貧血，發(fā)育營養(yǎng)差，經(jīng)常頭暈。 依據(jù)皮膚黏膜色素沉著斑及反復(fù)發(fā)作的痙攣樣腹痛，結(jié)合實驗室檢查及X線、內(nèi)鏡檢查及活組織檢查可確診。息肉多發(fā)生于小腸，其次為十二指腸，也有報道發(fā)生于胃、食管和闌尾者。根據(jù)臨床癥狀和口唇、牙齦等部位出現(xiàn)黑斑，再行胃腸道氣鋇雙重造影可發(fā)現(xiàn)息肉。
發(fā)生痙攣性腹痛、腸套疊時，與其他原因引起的急腹癥相鑒別。
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