免疫缺陷病的臨床表現(xiàn)因病因不同而極為復雜，但其共同表現(xiàn)卻較為集中，尤其是反復感染。若存活期長，還易發(fā)生腫瘤和自身免疫性疾病。多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷病(PID)有明顯遺傳趨向，在篩查可疑病例和尋找?guī)Р≌邥r更要詳細詢問家族史，而不利環(huán)境因素和其他基礎(chǔ)疾病則可能是繼發(fā)性免疫缺陷病(SID)的重要線索。SID的臨床表現(xiàn)與PID大致相同，但其程度往往輕于后者，治療效果也較好，反復感染是突出表現(xiàn)，并發(fā)腫瘤與自身免疫性疾病的機會相對較少。SID?？刹榈皆l(fā)病及引發(fā)因素，臨床常有原發(fā)病的表現(xiàn)。
SID發(fā)病完全依賴原發(fā)疾病或不利的環(huán)境因素的狀況，因而反復或慢性感染可發(fā)生于任何年齡。免疫缺陷病表現(xiàn)千變?nèi)f化，臨床醫(yī)師應根據(jù)一些普遍規(guī)律進行有目的的篩查，以下常出現(xiàn)的共同表現(xiàn)是篩查的重要線索：
1.免疫缺陷病的一般性臨床表現(xiàn) 簡略歸納如下：
(1)最常見的臨床表現(xiàn)：反復呼吸道感染、嚴重細菌感染、持續(xù)性感染，對抗感染治療效果不顯。
(2)常見的臨床表現(xiàn)：生長發(fā)育滯緩、多次機會感染、皮膚病變(皮疹，脂溢性皮炎、膿皮病、膿腫、禿發(fā)、濕疹、毛細血管擴張、病毒疣)、頑固性鵝口瘡、腹瀉和吸收不良、慢性鼻竇炎和乳突炎、復發(fā)性支氣管炎和肺炎、自身免疫反應的證據(jù)、淋巴結(jié)和扁桃體缺如、血液學異常(再生障礙性貧血、溶血性貧血、血小板減少性紫癜、中性粒細胞減少)。
(3)較少見的臨床表現(xiàn)：體重下降、發(fā)熱、慢性結(jié)合膜炎、牙周炎、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大、嚴重病毒感染、慢性肝病、關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎、慢性腦炎、復發(fā)性腦膜炎、皮膚化膿性壞疽、膽道炎或肝炎、疫苗接種擴散、支氣管擴張、尿路感染、臍帶脫落延遲、慢性口腔炎。
2.反復或慢性感染 反復和慢性感染是免疫缺陷病最常見表現(xiàn)，患兒常需持久用抗生素。感染以呼吸道最多見，如復發(fā)性或慢性中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎或肺炎;其次是胃腸道感染;皮膚感染可為膿癤、膿腫或肉芽腫。也可見全身感染，如膿毒血癥、敗血癥、腦膜炎和骨、關(guān)節(jié)炎。
一般規(guī)律是，抗體缺陷易發(fā)生化膿性感染，T細胞缺陷時則易發(fā)生病毒、真菌或原蟲感染。補體成分缺陷好發(fā)生奈瑟菌素感染。中性粒細胞缺陷時病原體常為金黃色葡萄球菌。在免疫缺陷病人中感染的病原菌毒力往往不強，常為機會感染。多數(shù)病人感染后治療效果不好，用抑菌劑效果更差，必需使用殺菌劑，且劑量大，療程長。
3.腫瘤和自身免疫性疾病 免疫缺陷病病人易患自身免疫性疾病和腫瘤，SID較PID患者并發(fā)自身免疫病及腫瘤的機會較少。
病人如果具有可以引起SID的某些疾病和因素，特別是當表現(xiàn)有對感染易感性增加的某些臨床特點時，應懷疑有SID的存在。感染的易感性增加未必都是免疫缺陷，因此需進一步做相應的免疫功能檢查，以確定有無免疫缺陷以及屬于免疫系統(tǒng)哪一方面的缺陷。

應注意與原發(fā)性免疫缺陷病鑒別，SID與原發(fā)性免疫缺陷病(PID)的重要區(qū)別在于：
1.SID常為免疫系統(tǒng)多環(huán)節(jié)受損 PID幾乎都是特定的單基因缺失，導致相應的免疫活性細胞或免疫分子受損，表現(xiàn)出這種功能的完全缺失，且為不可逆的改變;而SID常為免疫系統(tǒng)多環(huán)節(jié)受損，但受損程度較PID輕，僅為部分功能受損，表現(xiàn)為免疫功能低下(immunocompromise)。
2.SID為后天環(huán)境因素引發(fā) PID系關(guān)鍵位基因突變，除非免疫重建，否則其免疫功能缺陷將為終身性，SID為后天環(huán)境因素致免疫功能缺陷，雖也能影響基因表達，但僅系基因不完全性表達障礙，去除不利因素之后，免疫功能將可能恢復正常。