小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名：小兒45
典型的先天性卵巢發(fā)育不全患者在出生時就有身高、體重落后，在新生兒時期可見頸后皮膚過度折疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀。患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。除生殖器、乳腺不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正?；蛏缘停s有18%的患者有智能落后。頸短，50%有頸蹼，后發(fā)際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。最近有報道，用超聲心動圖檢查Turner綜合征患者，查出有34%病例并發(fā)主動脈瓣二葉型，但無狹窄。患者還可并發(fā)腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
患者多因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發(fā)現(xiàn)女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性征，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。
在鑒別診斷時應考慮下列疾?。?br />
1.垂體性侏儒癥(pituitary dwarfism) 患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現(xiàn)促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。
2.青春期發(fā)育延緩 雖青春期較正常兒延緩數(shù)年，但最后可達到發(fā)育正常水平，其內分泌功能亦正常，無血TSH、LH升高。
3.出生低體重兒 以足月出生，但體重明顯低于正常兒以及體格發(fā)育始終低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有時伴有一些先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、后發(fā)際低及肘外翻等Turner綜合征的表現(xiàn)。
4.Noonan綜合征 臨床表現(xiàn)與先天性卵巢發(fā)育不全相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男性或者女性。
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