小兒藍尿布綜合征別名：小兒Drummond綜合征
1.尿色發(fā)藍 生后不久即見尿色發(fā)藍，著染襁褓及衣著寢具。此種現(xiàn)象將持續(xù)存在，至兒童期亦然。
2.家族史 有家族發(fā)病的傾向。
3.發(fā)展特點 發(fā)育延緩、智力低下，易反復感染，且多死于難治性嚴重感染。
4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，并出現(xiàn)相應的癥狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表現(xiàn) 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內(nèi)眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經(jīng)萎縮。
根據(jù)上述表現(xiàn)特點和各種檢查確診。
須和Hartnup綜合征鑒別，其區(qū)別在于該綜合征代謝異常不限于色氨酸，有多種單氨-單羧酸的轉(zhuǎn)運和代謝障礙，因此尿中不僅排泄大量尿藍還可查出其他幾種氨基酸，此外臨床表現(xiàn)有糙皮病伴皮疹、間歇性共濟運動失調(diào)、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑒別。
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