丙酸血癥發(fā)病大多較早。以高蛋白飲食后反復(fù)發(fā)作的酮癥酸中毒、發(fā)育遲緩、EEG異常和骨質(zhì)疏松癥為特征。在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見(jiàn)。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，雖有嚴(yán)重酸中毒但對(duì)堿替代治療反應(yīng)緩慢?？捎幸贿^(guò)性中性白細(xì)胞減少和血小板減少癥。本病神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以發(fā)育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征，其他包括肌張力異常、嚴(yán)重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多見(jiàn)于存活較長(zhǎng)的病人。晚發(fā)者可以舞蹈癥和癡呆為首發(fā)癥狀。
新生兒期出現(xiàn)酮癥或酸中毒均應(yīng)考慮到丙酸羧化缺陷。診斷需測(cè)定血或尿中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度，以及白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測(cè)定才能最終確診。對(duì)高危新生兒測(cè)定臍血中酶活性可診斷。

與其他分支氨基酸代謝缺陷性疾病相鑒別，須借助實(shí)驗(yàn)室檢查確診。