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小兒糖原貯積病Ⅳ型別名:小兒Andersen病

患兒在出生后數(shù)月內(nèi)??蔁o任何癥狀,而在3~15個月時逐漸出現(xiàn)肝、脾大,腹部膨脹,消化道癥狀和體重不增等情況,并可能有肌張力低下,肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失等神經(jīng)系癥狀。隨著病情進展,肝硬化和門脈高壓征象逐漸明顯,出現(xiàn)腹水、腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張、黃疸等?;純荷跻撞l(fā)各種感染,常在3~4歲以內(nèi)死于慢性肝功能衰竭。
分支酶缺陷的臨床表現(xiàn)是多種多樣的,近年已有少數(shù)經(jīng)酶活性檢測證實的成人病例報道,這些患者都是以神經(jīng)、肌肉疾病癥狀為主。已知這類患者的外周神經(jīng)組織和白細胞中的分支酶活力下降,隨著資料的累積,將會有進一步認識。
根據(jù)臨床特點和實驗室檢查確診。

各型糖原貯積病鑒別見表1。

  

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