患兒生長停滯，身高比同齡兒童矮，骨齡落后，但生長速度和骨齡相一致。腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)(adrenocortical function)延遲，這一點與孤立性促性腺激素缺乏癥患兒不同，后者的腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)是如期發(fā)生的。沒有第二性征發(fā)育的征象，血漿促性腺激素和性激素停留在青春期前兒童的水平。往往有青春期延遲家族史，父親14～18歲青春期才啟動或母親乳房發(fā)育或初潮年齡延遲。此外，身體其他方面的發(fā)育正常，雙側(cè)睪丸已下降至陰囊內(nèi)，沒有尿道下裂，沒有嗅覺缺失，沒有任何先天性軀體畸形。血漿LH，F(xiàn)SH及睪酮或E2水平低于同齡兒童，但與患兒的骨齡相當。LH對GnRH興奮的反應(yīng)反映了下丘腦-垂體軸的成熟程度，特發(fā)性青春期延遲患兒的反應(yīng)和青春期前正常兒童一樣，為低弱反應(yīng)或無反應(yīng)，如果在100μg GnRH靜脈推注的刺激下，血漿LH峰值>2.O U/L，患兒在1年內(nèi)必然會有青春期啟動。特發(fā)性青春期延遲患者中少數(shù)的最后身高正常，多數(shù)不能達到預(yù)期身高，原因可能是這些患者脊柱的生長比青春期正常啟動的人群減低。有人則認為這些患者大多同時兼有家族性矮身材。
1.男孩14歲或女孩13歲后仍無第二性征發(fā)育的征象。
2.生長遲緩，骨齡落后于實際年齡，身高比同齡兒童矮，但與骨齡相當。
3.腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)延遲。
4.多有青春期延遲家族史。
5.LH、FSH及睪酮E2水平以及LH對GnRH興奮的反應(yīng)停留在青春期前狀態(tài)
6.排除其他病變引起的青春期延遲。

其他病變引起的青春期延遲有高促性腺激素性性腺功能減退和低促性腺激素性性腺功能減退兩大類，前者病變在性腺，包括各種原因引起的睪丸或卵巢發(fā)育不全或功能衰竭，它們的共同特點是血漿LH和FSH水平顯著增高，因而不難鑒別。后者的病變在下丘腦(如Kallmann綜合征)或垂體(如垂體或鞍上區(qū)腫瘤等)，這些病變雖然都引起LH和FSH水平降低，但是降低的程度和對GnRH的反應(yīng)程度存在不均一性，即垂體受破壞的程度是有差別的。此外，還有原發(fā)病(如腫瘤)的表現(xiàn)，鑒別也不困難。卡爾曼(Kallmann)綜合征有嗅覺減退或缺失者容易鑒別，無嗅覺缺失不易鑒別，目前臨床上尚無一種有效的試驗?zāi)軐⑻匕l(fā)性青春期延遲與無嗅覺缺失的卡爾曼綜合征鑒別開來，約定俗成的辦法是以18歲為分界線，即到了18歲仍無青春期啟動的患者，可診斷為卡爾曼綜合征或特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥。