新生兒肛門直腸閉鎖，排尿時(shí)尿道排氣，尿液混濁，混有胎便，即可診斷。“H”形尿道直腸瘺除可有上述癥狀外，也可能尿道不排尿，尿由直腸排出，呈水樣便。由于尿液經(jīng)瘺管進(jìn)入直腸，可發(fā)生高血氯性酸中毒。大部分病員并發(fā)腎盂腎炎，反復(fù)發(fā)作。會(huì)陰部瘺，主要是排尿時(shí)會(huì)陰部漏尿，一般瘺管小，尿流不呈線，呈滴狀，仔細(xì)觀察才能看到瘺口。有的在排尿時(shí)會(huì)陰部呈囊狀突起，頂部有小孔漏尿。病兒可有下尿路感染，如不并發(fā)上尿路畸形及膀胱輸尿管反流，危害并不大。
新生兒肛門閉鎖者均應(yīng)想到尿道直腸瘺的可能。肛門指診在距肛門l～2cm的直腸前壁可觸及凹陷的瘺口。結(jié)合尿道造影美蘭試驗(yàn)和內(nèi)腔鏡檢查可明確診斷。

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