輕度低血鈣可無癥狀或表現(xiàn)為非特異的中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。長期低血鈣可導(dǎo)致白內(nèi)障形成和輕度彌漫性腦病。而嚴(yán)重低鈣血癥或合并堿中毒時表現(xiàn)為神經(jīng)肌肉激惹性增高和精神異常，典型者可出現(xiàn)手足搐搦，或Chvostek征陽性(手指彈擊耳前面神經(jīng)，引起的同側(cè)口角或鼻翼搐搦)和Trousseau征陽性(將血壓計的袖帶包繞上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間至少3min，所引起的局部手指和手臂的搐搦)。此外，甲旁減尚有其特征性改變，如自身免疫所致者可伴有其他內(nèi)分泌缺陷，最常見的Addison氏病，因T細(xì)胞缺陷者易發(fā)生皮膚黏膜念珠菌病;假性甲旁減Ⅰb型者外表正常，而Ⅰa型者則表現(xiàn)出相互關(guān)聯(lián)的體征，包括肥胖、身材矮、圓形臉、短頸、掌骨和跖骨短(常發(fā)生于第4和第5)、遠(yuǎn)端指骨短而寬和皮下鈣化，可伴有智力低下和某些內(nèi)分泌異常(特別是甲狀腺和性腺)。
血清鈣水平低于8.8mg/dl(2.2mmol/L)或離子鈣低于4.4mg/dl(1.1mmol/L)，即可診斷低鈣血癥。要正確評價總鈣水平或離子鈣水平的降低，就必須同時測定磷、鎂、鉀、碳酸氫根濃度和腎功能。血清鈣降低常伴有血清磷升高，特別是甲旁減或嚴(yán)重維生素D缺乏者;而維生素D缺乏或鎂磷耗竭者，可表現(xiàn)為輕度低鈣血癥與低磷血癥同存。

由維生素D缺乏、胰腺疾病或腎衰竭引起的低鈣血癥，診斷并不難。但區(qū)分原發(fā)甲狀旁腺功能減退和假性甲狀旁腺功能減退，則需要測定血PTH水平和進(jìn)行PTH興奮試驗。下面附錄甲狀旁腺功能減退的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.原發(fā)性甲狀旁腺功能減退
(1)血鈣降低。
(2)血磷增高，血磷增高并非腎功能不全所致。
(3)骨骼X線片必須正常，以除外佝僂病和軟骨病。
(4)具有慢性手足搐搦史。
2.假性甲狀旁腺功能減退 除符合原發(fā)性甲旁減的診斷標(biāo)準(zhǔn)外，尚需具有：
(1)短指癥。
(2)圓臉、粗短體型。
(3)對PTH耐受性大。
(4)甲狀旁腺正常存在等特征。
3.特發(fā)性甲狀旁腺功能減退
(1)慢性手足搐搦。
(2)血清鈣降低、無機磷增高，堿性磷酸酶正常，尿鈣很少。
(3)無佝僂病、軟骨病的X線征，無腎小管酸中毒或腎衰，亦無維生素D缺乏或代謝性堿中毒。
(4)靜脈注射外源性PTH后，尿cAMP升高、腎TPR減低、尿磷排出量增多。
(5)無頸部手術(shù)或其他損傷甲狀旁腺的病史可查，亦無服用131I的歷史。