發(fā)病可急可緩，口唇、黏膜、甲床呈明顯青灰色發(fā)紺。多有服用某些藥物或接觸毒物的病史，可集體發(fā)病。突發(fā)者癥狀明顯，伴有頭痛、乏力等。嚴重者血中MHb含量超過50%～70%，可出現意識障礙，甚至危及生命。
根據病史，臨床表現及實驗室檢查一般不難做出診斷。

1.缺氧性發(fā)紺 因呼吸或循環(huán)系統(tǒng)病變導致的體內缺氧，當血液中的去氧Hb達到50g/L時，臨床表現有發(fā)紺。但缺氧血一旦接觸空氣會立即轉變成鮮紅色。
2.硫化血紅蛋白血癥 能引起MHb血癥的某些藥物，也可以誘發(fā)硫化血紅蛋白(SHb)血癥。目前市售的Hb自動分析儀，一般是根據多波長校正計算結果，會將SHb錯誤地計入“MHb”，盲目地依靠化驗報告，往往會作出錯誤診斷。因此，當試用亞甲藍治療無效時,應該首先考慮到合并SHb血癥。