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念珠狀發(fā)

有家族史,為常染色體顯性遺傳。本病多開始于嬰兒發(fā)病,有些患者見于青春期后。病發(fā)逐漸增多,癥狀可隨年齡增長而日漸改善,甚至有自愈者。也有于夏季及妊娠減輕者。發(fā)干粗細(xì)不均勻,表現(xiàn)為梭形膨大的結(jié)節(jié),與結(jié)節(jié)間狹細(xì)萎縮部分交替存在,宛如一串念珠。病發(fā)干燥、粗糙,往往在距頭皮1~2cm處于脆弱的結(jié)節(jié)間折斷,偶爾可在結(jié)節(jié)上發(fā)生折斷,發(fā)干可有縱裂。除頭發(fā)(以枕部較嚴(yán)重)外,眉毛、睫毛、陰毛、腋毛,甚至毳毛亦可受累。大多數(shù)患者伴有肢體伸側(cè)、顳部和頸后毛發(fā)角化病。有的伴有白甲病、白內(nèi)障及牙齒異常,皮膚彈性過度、癲癇、智力缺陷及精神障礙。顯微鏡觀察結(jié)節(jié)處毛發(fā)正常,結(jié)節(jié)間的狹窄是異常的,此處常無髓質(zhì)。電鏡下見結(jié)節(jié)部有正常呈疊瓦狀毛小皮,或見毛小皮消失;結(jié)節(jié)間毛小皮消失,呈平行的縱行嵴嵴間有溝,部分溝中有洞。
根據(jù)臨床表現(xiàn),發(fā)干粗細(xì)不均勻,表現(xiàn)為梭形膨大的結(jié)節(jié),與結(jié)節(jié)間狹細(xì)萎縮部分交替存在,宛如一串念珠。病發(fā)干燥、粗糙,往往在距頭皮1~2cm處于脆弱的結(jié)節(jié)間折斷,偶爾可在結(jié)節(jié)上發(fā)生折斷,發(fā)干可有縱裂的特征性即可診斷。

 

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