嬰兒時僅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40歲后才出現(xiàn)皮膚暗黑，特別是頰、前額、腋和外生殖器處明顯。黏膜、鞏膜、甲、腱和軟骨都有不同程度變黑，耳軟骨增厚變藍黑色或灰藍色。慢性多發(fā)性骨關(guān)節(jié)病變多于30～40歲出現(xiàn)，除軟骨色素沉著外，尚伴有進行性變，下背部疼痛、僵硬、活動受限以及正常腰椎生理性彎曲消失，數(shù)年后侵犯頸椎和整個脊柱，以致脊柱強直。X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。病情繼續(xù)進展，可累及四肢大關(guān)節(jié)如髖、膝和肩關(guān)節(jié)。部分病例發(fā)生關(guān)節(jié)滲液，滲液中有尿黑酸存在，手足小關(guān)節(jié)極少受累。無全身癥狀。類風濕因子試驗陽性?；颊吣蛞杭昂挂撼首睾稚?，易污染內(nèi)衣褲，耳垢呈棕黑色。
根據(jù)尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關(guān)節(jié)病，應考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基而產(chǎn)生的獲得性褐黃病，尿中則不出尿黑酸，也無關(guān)節(jié)病。

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