發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時出現(xiàn)癥狀反復嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長發(fā)育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應?；純憾嘁蚋吣蜮c引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時采取有效治療，多因脫水或繼發(fā)感染而夭折。
根據(jù)上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點為：
1.發(fā)病年齡早，多在新生兒期。
2.有典型的臨床表現(xiàn)，反復嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，部分病人可有酸中毒;患兒生長發(fā)育智力發(fā)育均落后。
3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。
4.實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。

本癥應與以下疾病相鑒別：
1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現(xiàn)外，同時有外生殖器發(fā)育異常即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮質醇治療有效。本癥除臨床表現(xiàn)為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低，應用外源性醛固酮治療無效。
2.腎性失鹽性腎炎 本癥還應與腎性失鹽性腎炎相區(qū)別。腎性失鹽性腎炎多有原發(fā)病的病因，多為成年人起病。患者也可表現(xiàn)為低血鈉、脫水，但是不屬于遺傳病，可資鑒別。
3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外，尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等，故與本病迥異。