肉堿缺乏所致的LSM，常見于兒童，成人亦可發(fā)病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對(duì)稱性肌無(wú)力，以肢帶肌受累嚴(yán)重，少數(shù)可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運(yùn)動(dòng)稍久，無(wú)力現(xiàn)象明顯加重并伴肌肉脹痛。隨病情進(jìn)展，肌無(wú)力逐漸加重。一般病程為數(shù)月至數(shù)年之久。
如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者，則除表現(xiàn)進(jìn)行性四肢近端骨骼肌無(wú)力外，同時(shí)有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
因肉堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最為常見。屬常染色體隱性遺傳，基因定位于1ql2。多在青少年時(shí)期發(fā)病，男性發(fā)病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨床特點(diǎn)為肌痛、肌無(wú)力、肌痙攣，持久運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)時(shí)間空腹可引起肌肉發(fā)硬及發(fā)作性肌紅蛋白尿。約1/4的患者導(dǎo)致腎功衰竭。一般女性患者癥狀較輕。
脂質(zhì)沉積性肌病的診斷，主要根據(jù)患者多為青少年時(shí)期發(fā)病，病程緩慢進(jìn)展，以四肢近端對(duì)稱性無(wú)力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測(cè)，大多數(shù)顯著升高。對(duì)患肌活檢組織的酶組化染色(HE及ATP酶染色)，可見Ⅰ型肌纖維內(nèi)大量空泡，油紅O染色呈陽(yáng)性;電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。
對(duì)本病是因肉堿缺乏或肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏，還是因其他酶缺陷所致，則須對(duì)患者肌肉進(jìn)行生化檢測(cè)方能明確。

由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現(xiàn)均為四肢近端無(wú)力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質(zhì)沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內(nèi)含有較多的糖原和異常的線粒體，故應(yīng)注意進(jìn)行鑒別。
此外，本病還應(yīng)與多發(fā)性肌炎、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無(wú)力等病相鑒別。