本病以男性居多，好發(fā)于兒童和青少年，約50%的病例發(fā)生于20歲之前。絕大多數病人可見頸前腫物，可發(fā)生于頸正中線自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上、下部位為最常見。
囊腫生長緩慢，呈圓形可伴有頸部脹痛、吞咽不適、咽部異物感等局部癥狀。合并感染者可表現為痛性包塊或膿腫，若已形成瘺者，可見竇道，竇道中有黏液或膿性分泌物流出。感染明顯者可伴有發(fā)熱、疲乏等全身癥狀。
體檢時，在頸部中線附近可觸及腫塊，質地軟，直徑1～5cm，圓形或橢圓形，表面光滑，邊界清楚，與表面皮膚及周圍組織無粘連，有彈性或波動感。位于舌骨以下的囊腫，舌骨體與囊腫之間可觸及堅韌的索條與舌骨體粘連，可隨伸舌運動上下移動。
甲狀舌管囊腫多可根據頸前腫物部位和伸舌移動、穿刺可抽出透明、微混濁的黃色稀薄或黏稠性液體做出初步診斷。影像學檢查有助于進一步明確診斷，其中以B超檢查意義較大。

1.甲狀舌管囊腫的鑒別診斷
(1)頦下慢性淋巴結炎和淋巴結核：表現為頦下腫物，淋巴結核若破潰也可形成瘺管經久不愈。但淋巴結病變較表淺，多為實質腫物，常有壓痛，可借病史和活檢鑒別。
(2)異位甲狀腺：異位甲狀腺與甲狀舌管囊腫均為甲狀腺先天異常，二者在胚胎發(fā)育上密切相關。異位甲狀腺常位于舌根部或舌盲孔的咽部，呈瘤狀突起，表面紫藍色，質地柔軟，邊界清楚。而舌部異位甲狀腺主要位于頸前部，病人常有語言不清，嚴重者可出現吞咽、呼吸困難。由于75%的異位甲狀腺為惟一有功能甲狀腺組織，錯誤將其切除將導致終生甲狀腺功能低下的嚴重后果。臨床上要注意兩者的鑒別，放射性核素掃描是最有效的鑒別方法。采用131I或99mTc掃描時，可見異位甲狀腺部位有核素濃聚或頸部無甲狀腺。
(3)副胸腺：不與舌骨連接，腫塊不隨吞咽上下活動，B超為實質性腫塊等可與甲狀舌管囊腫鑒別。
(4)皮樣囊腫：常表現為頦下腫物，也可位于胸骨上凹處。一般囊腫包膜較厚，無波動感，有揉面感，常與皮膚粘連，不隨吞咽和伸舌活動，穿刺抽出皮脂樣物可資鑒別。
(5)甲狀腺腺瘤：本病多表現為頸前區(qū)無痛性腫塊，質軟，邊界較清楚，隨吞咽活動，但不隨伸舌活動。借助放射性核素掃描可鑒別。
(6)腮裂囊腫：多位于頸動脈三角區(qū)，腫物多偏離中線，與舌骨無關。穿刺物含皮膚附件及膽固醇結晶，需做病理檢查鑒別。術中見瘺管經頸內外動脈交叉入咽部。
(7)其他頸部腫塊：如甲狀腺錐狀葉、囊狀水瘤、脂肪瘤、皮脂腺囊腫、舌下囊腫、喉含氣囊腫、甲狀旁腺囊腫和畸胎瘤等，多可據腫物所在部位和性狀做出鑒別。
2.甲狀舌管瘺的鑒別診斷
(1)頸部結核性瘺：多為縱隔結核性淋巴結炎蔓延破潰而來，瘺口多位于胸骨上窩，曾有腫塊破潰排出干酪樣物質史。肺部X線檢查有結核病灶、PPD強陽性等可資鑒別。
(2)鰓瘺：本病位于胸鎖乳突肌前緣，有時生后即有瘺孔流清亮水樣液。瘺管索條延伸到頸動脈處，不與舌骨相連接。必要時經瘺口注入造影劑攝X片檢查。了解瘺管走行方向以便鑒別。
(3)鰓源性頸部正中裂：該病生后即發(fā)現舌骨至甲狀軟骨下方皮膚裂開，長3～5cm，寬2～5cm，表面覆蓋紅色濕潤內膜，遠端為數毫米的盲管，近端有扁豆大小的纖維瘤或纖維軟骨，有時可觸及上行的纖維索條，分別固定于兩側頦結節(jié)，故與甲狀舌管瘺容易鑒別。