先天性白血病
1.一般癥狀 發(fā)熱、嗜睡、食欲不振、體重不增、呼吸急促等。
2.皮膚損害 50%病理有各種各樣的皮膚浸潤的表現(xiàn)，從出生至生后幾周可發(fā)生，皮膚結節(jié)直徑0.2～0.3cm，青灰色或紫紅色，與皮下組織無粘連。分布在頭部、面頰、軀干和四肢，由軟變硬。還可呈丘疹、濕疹或皰疹樣損害。新生兒急性單核細胞白血病(Amol)的皮膚結節(jié)可自行緩解，但幾周或數(shù)月后又會復發(fā)，眼部受累和綠色瘤。
3.出血傾向 多數(shù)可見皮膚的淤點、淤斑，有時可見嘔血、黑便，嚴重時顱內出血危及生命。
4.肝大、脾大 常見，肝脾可重度腫大，進入盆腔。但極少有淋巴結腫大。
5.中樞神經系統(tǒng)白血病 發(fā)生早，生后一經確診，在腦脊液中即可找到白血病細胞。
6.其他 除上述癥狀外，可有肺、心、腎、腹膜及其他臟器受累引起的相應癥狀。
先天性白血病診斷標準為：①血或骨髓中出現(xiàn)大量髓細胞系或淋巴細胞系幼稚細胞;②有髓外浸潤的表現(xiàn);③排除類白血病反應。
主要應與新生兒類白血病鑒別，多見于嚴重感染、新生兒敗血癥等情況，外周血白細胞總數(shù)大于50.0×109/L，并可見幼稚細胞，肝脾腫大，此時應做血培養(yǎng)、骨髓象、白血病堿性磷酸酶測定以協(xié)助診斷。
體外骨髓培養(yǎng)有助于早期鑒別診斷。半固體骨髓培養(yǎng)檢測未經治療的AML，顯示缺乏集落形成，簇形成增多，骨髓從無生長到過多簇形成，未經治療的ALL顯示無生長或集落形成率下降?？傊?，未經治療的急性白血病顯示集落數(shù)和集落/簇比值降低。相反，類白血病反應的Down綜合征患兒在骨髓培養(yǎng)中到具有正常成熟分化為粒細胞、單核細胞、巨噬細胞的正常集落形成，而且集落數(shù)和集落/簇的比值正常。
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