該病多發(fā)性在3歲以上的兒童，成人少見發(fā)生。患者面部、眼瞼、軀干、會陰和腋下皮膚發(fā)生潰瘍或黃色瘤，口腔黏膜潰瘍。肺門和肺間質(zhì)因組織細(xì)胞和炎性細(xì)胞浸潤而發(fā)生纖維化，可引起右心衰竭。垂體或下丘腦受累而發(fā)生尿崩癥。顱骨、顱底骨、蝶鞍、上下頜骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特別是局限性、大小不等、邊界不規(guī)則、邊緣清楚，無硬化現(xiàn)象的缺損區(qū)，形似地圖，故稱地圖樣骨缺損。眼眶外壁和眶頂骨受破壞，眼眶軟組織可能受累產(chǎn)生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明。典型病例出現(xiàn)顱骨地圖樣缺損、突眼和尿崩癥三聯(lián)征，但非典型病例三大特征不會同時出現(xiàn)，或僅有其中一或二個癥狀，尿崩癥是病變后期的并發(fā)癥。
患者出現(xiàn)典型的三聯(lián)征即尿崩癥、突眼和地圖樣骨缺損，診斷并不困難。在非典型病變應(yīng)作實驗室檢查，并結(jié)合影像學(xué)檢查結(jié)果以確定診斷。

造成眶壁骨質(zhì)破壞的病變還有骨髓瘤、轉(zhuǎn)移瘤等。骨髓瘤發(fā)病年齡多在40歲以上，病變較小而多發(fā)，尿中可有凝溶蛋白;轉(zhuǎn)移瘤病人年齡通常較大，病灶較小，邊緣可能不甚清楚，原發(fā)瘤的表現(xiàn)可助診斷。