主要是自幼即有慢性貧血癥狀，如面色蒼白、疲乏無力等。多數(shù)病例出現(xiàn)心臟收縮期雜音，一些病例可有肝大?；颊吒闻K、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積，一些臟器還可伴有纖維化，臨床還可出現(xiàn)血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染鐵缺乏。個別病例因體內(nèi)鐵過多給細菌的繁殖提供了良好的環(huán)境而反復(fù)發(fā)生感染?；純憾嘤猩L發(fā)育遲緩?；颊叩母改笧殡s合子，其血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度是正常的一半，但無貧血?；颊邽榧兒献?，其兄弟姐妹也可罹病。
本病的診斷根據(jù)自幼出現(xiàn)慢性小細胞低色素性貧血，而總鐵結(jié)合力極低。一般不難診斷。

應(yīng)與其他低色素性貧血相鑒別，根據(jù)病史、體征、實驗室檢查和家系調(diào)查也不難與繼發(fā)性病例相鑒別。
轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏還可繼發(fā)于某些疾病，如腎病綜合征，由于大量蛋白尿而導(dǎo)致轉(zhuǎn)鐵蛋白大量丟失;有人報告血紅蛋白病時并發(fā)無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥伴永久性胎兒血紅蛋白出現(xiàn)的復(fù)雜病例。慢性尿路感染亦可出現(xiàn)轉(zhuǎn)鐵蛋白水平下降。還有出現(xiàn)轉(zhuǎn)鐵蛋白-IgG-轉(zhuǎn)鐵蛋白復(fù)合物病例的報告，臨床和實驗室呈血色病特征，骨髓可染鐵缺乏。