脊髓小腦變性癥別名：脊髓小腦共濟失調，脊髓小腦萎縮癥，脊椎小腦運動失調癥
初期：走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等。
中期：說話時發(fā)音含糊不清，無法控制音調;眼球轉動不平順，影像容易產生重疊；肌肉不協(xié)調感加重，無法寫字；有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等。
晚期：說話極不清楚，甚至無法語言；肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。
確診方法：醫(yī)生會先依據腦神經系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態(tài)，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關的基因定位于第9號染色體.在5~15歲之間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),繼而出現(xiàn)上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現(xiàn),但后者的代謝障礙基礎目前不明。
小腦共濟失調一般起病于30~50歲之間,散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征.
在多系統(tǒng)萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發(fā)病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運動神經元癥狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發(fā)生視神經萎縮,色素沉著性視網膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動系統(tǒng)變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征)。
某些發(fā)病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張癥,也能產生共濟失調.在線粒體多系統(tǒng)疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維。
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