糙皮病樣皮疹別名：Hartnup病
糙皮病樣皮疹
糙皮病樣皮疹又名Hartnup病，是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發(fā)現(xiàn)于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運中性氨基酸障礙，臨床表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿。
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