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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥別名:腎上腺性變態(tài)綜合征

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見,占90%以上,其發(fā)病率約為1/4500新生兒,其中約75%為失鹽型,其次為11β-羥化酶缺陷癥,約占5%~8%,其發(fā)病率約為1/5000~7000新生兒。其他類型均為罕見。

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