小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥(α-1-antitrypsin deficiency)是以嬰兒期出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸、進行性肝功能損害和青年期后出現(xiàn)肺氣腫為主要臨床表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。常有家族發(fā)病史。
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