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小兒腦白質海綿狀變性綜合征別名:小兒白質海綿樣變性綜合征

小兒腦白質海綿狀變性綜合征

腦白質海綿狀變性綜合征(Canavans syndrome)即中樞神經系統海綿樣變性,又稱Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經系統海綿狀退行性變性等。本病征是一種常染色體隱性遺傳性疾病,主要以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退為特點。

小貼士

病變部位:
頭部 其他
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 肌肉萎縮 腦白質變性 癱瘓 不自主運動 視力障礙 驚厥 新生兒反應低下 嘔吐 其他癥狀 肌性肌無力
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檢查項目:
混淆疾病:

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