小兒糖原貯積?、跣?/h2>

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、跣图碝c Ardle綜合征、又名McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等，是常染色體隱性遺傳，肌磷酸化酶缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累組織為橫紋肌。