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黏多糖貯積癥別名:黏多糖病

黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis,MPS)是一組溶酶體累積病,是由于溶酶體水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi),從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育,多余的黏多糖從尿中排出,發(fā)生一系列的臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)。黏多糖貯積癥屬先天性或原發(fā)性代謝異常綜合征。

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