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嘧啶5′-核苷酸缺乏癥

嘧啶5′-核苷酸缺乏癥

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏癥(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)紅細(xì)胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳并與RNA分解代謝有關(guān)的酶缺乏癥,是核苷酸代謝異常最常見(jiàn)的酶缺陷疾病。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
貧血 其他癥狀 黃疸 脾腫大
檢查項(xiàng)目:
混淆疾病:

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