白化病

白化病(albinism)是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類(lèi)病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類(lèi)病人俗稱(chēng)為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的，一種黑色素生成過(guò)程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素)。