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小兒萊施-尼漢綜合征別名:先天性次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷

小兒萊施-尼漢綜合征

萊施-尼漢綜合征又稱(chēng)雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報(bào)道并描述本病的臨床特點(diǎn),本病的臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動(dòng)、腦性癱瘓、強(qiáng)迫...更多>>

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 腹部 腰部
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
眼球震顫 不自主運(yùn)動(dòng) 膿尿 血尿 癡呆 貧血 其他癥狀
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檢查項(xiàng)目:
羊水檢查
混淆疾?。?/dt>

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    成都市婦女兒童中心醫(yī)院
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    新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
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