原發(fā)性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病 的檢查：

葡萄糖耐量試驗

檢查方法包括血清外觀、血脂測定、紙上電泳及葡萄糖耐量試驗。其中以膽固醇、三酰甘油(三酰甘油)與高密度脂蛋白(HDL)為基本或常規(guī)性血脂測定。按檢查結(jié)果參照表2初步分型。必要時尚需測定免疫球蛋白、總蛋白、白蛋白等。
1.血脂譜測定 空腹12h以上，前一晚晚餐忌高脂餐并不飲酒，次日晨抽血測血脂。膽固醇>6.0mmol/L(240mg/dl);三酰甘油>2.3mmol/L(200mg/dl);低密度脂蛋白>4.0mmol/L[低密度脂蛋白=膽固醇-(HDL+三酰甘油)(mmol/L)];高密度脂蛋白>0.9mmol/L，可診斷高脂血癥。
2.血清尿酸測定 尿酸>600mmol/L應(yīng)考慮痛風(fēng)。血清三酰甘油明顯升高時多伴尿酸升高。
3.其他測定 血清尿素氮和Cr有助于鑒別慢性腎功能不全引起的高脂血癥。測T3、T4有助于發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能減退引起的高膽固醇血癥。
組織病理 各型黃瘤的組織病理表現(xiàn)類似。主要是在真皮內(nèi)聚集了吞噬脂質(zhì)的組織細(xì)胞(泡沫細(xì)胞)，又名黃色瘤細(xì)胞。早期損害常伴有炎癥細(xì)胞，退行損害則有成纖維細(xì)胞增生。有時可見到核呈環(huán)狀排列的多核巨細(xì)胞(Touton細(xì)胞)。冷凍切片用猩紅或蘇丹紅染色可顯示泡沫細(xì)胞中存在的膽固醇和膽固醇酯。電鏡檢查發(fā)現(xiàn)泡沫細(xì)胞有巨噬細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特征，包括表面粗糙、橢圓形和有切跡的核以及多數(shù)吞噬溶酶體。