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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良別名:小兒Krabbe白質(zhì)營養(yǎng)不良癥

小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 的檢查:

腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗(yàn) 周圍血中異型細(xì)胞檢驗(yàn) 腦電圖檢查 腦脊液蛋白

腦脊液蛋白正常或增高,電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗(yàn)正常。
本病確診是根據(jù)白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要,產(chǎn)前診斷已有可能,通過測定羊水細(xì)胞酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷,也可用絨毛進(jìn)行酶學(xué)產(chǎn)前診斷。
腦電圖可見廣泛慢波,肌電圖示神經(jīng)傳導(dǎo)延長。頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質(zhì)病變,晚期可見腦萎縮、腦室擴(kuò)大。

 

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  • 李明秀 李明秀 副主任醫(yī)師
    第三軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 劉黎明 劉黎明 主任醫(yī)師
    西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
    體檢、保健科
  • 徐柏榮 徐柏榮 主任醫(yī)師
    江蘇省人民醫(yī)院
    兒童保健科
  • 蔣艷紅 蔣艷紅 主任醫(yī)師
    哈爾濱市婦幼保健院
    兒童保健科
  • 王巖 王巖 主任醫(yī)師
    洛陽市中心醫(yī)院
    小兒科
  • 劉葉明 劉葉明 副主任醫(yī)師
    萍鄉(xiāng)市婦幼保健院
    兒童保健科

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