小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥 的檢查：

骨髓巨核細(xì)胞數(shù)和分類 骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng) 骨髓粒細(xì)胞系統(tǒng) 骨髓異常細(xì)胞和寄生蟲(chóng) 骨髓粒細(xì)胞與有核紅細(xì)胞比值（M/E） 骨髓有核細(xì)胞總數(shù) 骨髓增生程度 骨髓有核細(xì)胞計(jì)數(shù)

1.周圍血象 多表現(xiàn)為輕度貧血，部分患兒貧血較重;見(jiàn)口形細(xì)胞增多，超過(guò)10%即有診斷意義(正常人周圍血象中口形細(xì)胞一般不超過(guò)4%);多數(shù)患者網(wǎng)織紅細(xì)胞中度增高(10%～20%);MCV增高，MCHC減少;可合并有白細(xì)胞或血小板減少。
2.紅細(xì)胞滲透脆性實(shí)驗(yàn) 明顯增加，自溶試驗(yàn)陽(yáng)性、葡萄糖和ATP可部分糾正。血紅蛋白電泳正常。
3.骨髓象 多表現(xiàn)為增生性貧血骨髓象改變。
4.紅細(xì)胞內(nèi)陽(yáng)離子 含量測(cè)定異常。
5.其他 個(gè)別病例可伴有球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血或谷胱甘肽缺乏癥、肝病等。
常規(guī)做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無(wú)肺部感染，膽石和肝、脾腫大等。