小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征別名：小兒Cockayne綜合征
小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征 的檢查：
血、尿、便常規(guī)檢查一般正常，IgA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱。
1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化，脊柱常有后突、椎體變平、第5指、趾骨的末端及指甲缺損，其他指趾末節(jié)及指甲發(fā)育不良，關(guān)節(jié)攣縮，骨化中心出現(xiàn)正常。
2.腦電圖 示電波低電位，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。
3.紫外線試驗(yàn) 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚后，觀察皮膚成纖維細(xì)胞集落形成，本病征患兒試驗(yàn)的結(jié)果是成纖維細(xì)胞集落形成顯著降低。
4.腦CT檢查 有腦萎縮，底節(jié)和小腦有鈣化等。
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