小兒萊施-尼漢綜合征別名：先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷
小兒萊施-尼漢綜合征 的檢查：
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸過(guò)多，>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高，正常時(shí)<1，病兒可達(dá)2∶1～4∶1。確診要靠酶活性測(cè)定，患兒紅細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中HPRT、活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的活性為正?；蛟龈摺ｋs合子的檢出和產(chǎn)前診斷都已可能。近來(lái)有人用大量毛發(fā)濾泡檢測(cè)其酶活性以查出雜合子。產(chǎn)前診斷可用羊水細(xì)胞或胎盤絨毛，檢出患病的男性胎兒可做選擇性流產(chǎn)。
HPRT基因已經(jīng)克隆，用限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLPs)或特異性探針可檢出HPRT的突變基因。
1.EEG檢查 多為正常。
2.CT、MRI檢查 可正?；蛴心X萎縮。
3.腦電圖檢查 有異常腦波。
4.泌尿系造影檢查 可見(jiàn)結(jié)石。
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