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葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥別名:葡糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥 的檢查:

紅細(xì)胞葡萄糖磷酸異構(gòu)酶

1.外周血 紅細(xì)胞形態(tài)特征是大小不均,異型,多嗜性紅細(xì)胞增多,常見有核紅細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)可以顯著增高(50%~60%)。
2.紅細(xì)胞壽命縮短,甚至只有4.5天,自身溶血試驗加鹽水時增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分糾正。
3.GPI缺乏可用熒光點試驗來進(jìn)行篩選,但確定仍有賴于GPI活性的測定,純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25%左右。

 

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