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迪格奧爾格綜合征別名:迪格奧爾格綜合癥

迪格奧爾格綜合征 的檢查:

羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查

1.電解質(zhì)及激素檢測 可發(fā)現(xiàn)血清低鈣和高磷,甲狀旁腺素降低或缺乏。
2.免疫功能檢查 18例心臟手術(shù)病例中,僅3例能在縱隔內(nèi)見到胸腺。
(1)不完全DGS:殘存有胸腺組織,T淋巴細胞增殖反應正常,T11細胞功能明顯降低。出生時淋巴細胞數(shù)為500~1500/mm3,1歲時均基本達到正常范圍。B細胞數(shù)量正常甚或增多,可有高IgG血癥、高抗體反應和自身抗體。也有報道對疫苗的抗體反應的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。
(2)完全性DGS:是否存在殘留的胸腺組織并不是確定完全性DGS的標準,而T細胞增殖反應缺陷可認定為完全性DGS。隨年齡增長,T細胞數(shù)量上升并不能改善其增殖反應。NK細胞數(shù)也減少,其數(shù)量和功能受損程度與T細胞的受損程度相一致。B細胞數(shù)量增多,可出現(xiàn)免疫球蛋白增高或降低,IgA缺乏癥和抗白喉-破傷風類毒素特異性抗體低下。
3.產(chǎn)前診斷和明確疾病攜帶者 DGS患者將疾病傳給子代的機會為50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者,是產(chǎn)前檢查的重點對象。產(chǎn)前超聲學檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。雖然第1胎為DGS患兒,很少見到第2胎也發(fā)病,但仍應進行產(chǎn)前檢查。
影像學檢查:胸部放射性檢查可能提示無胸腺影,但這并不完全代表T細胞能力異常。X線可見心臟和大血管異常,如右位動脈弓、肺動脈擴張和心臟擴大等。共振發(fā)現(xiàn)部分病例小腦蚓部和后顱凹變小以及前角附近小囊腫形成。超聲心動圖檢查可明確心臟畸形類型,產(chǎn)前超聲學檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。應做腦CT、腦電圖和心血管造影檢查。

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